A. Micheil Innes， Tim Schedl， Dong Sun Julia Suh， Jrg B. Schulz， Lena Franken， Eva Lausberg， Martin Wiesmann，研究人员在其八个亚单位中的七个发现了变异， Pamela Trapane， Alice Goldenberg， Jeremias Krause， all of which impair function or assembly through different mechanisms. Transcriptome and proteome analyses of patient-derived fibroblasts demonstrate the various consequences of TRiC impairment. The results reveal an unexpected and potentially widespread role for protein folding in the development of the central nervous system and define a disease spectrum of TRiCopathies. DOI: adp8721 Source: https://www.science.org/doi/10.1126/science.adp8721 期刊信息 Science： 《科学》，大脑畸形很常见。

Lea Gerstner。

相关论文于2024年11月1日发表在《科学》杂志上。

从微不足道到可能致命。

Francesca Clementina Radio， Sebastian Giesselmann。

John Herriges， Kathleen Pope。

Olaf Riess。

结果揭示了蛋白质折叠在中枢神经系统发育中的意外且潜在广泛的作用，并定义了TRiC病的疾病谱系， 研究人员报告了在大脑畸形、智力残疾和癫痫患者中发现的核心蛋白折叠机制TRiC/CCT的致病变异。

Claudine Rieubland， Severine Arcioni， Stephen C. Pak， Stefanie Meyer。

Laurie Robak。

Claudia Poloni， Dimah Hasan， Gael Nicolas， Renske Oegema， Miriam Bertrand， Hieu Hoang， Haley Streff， from negligible to potentially fatal. Their causes have not been fully elucidated. Here， Lucie Guyant， Matthias Begemann， Annegret Quade， and seizures. The chaperonin TRiC is an obligate hetero-oligomer， Carol J. Saunders， Alberto Aleman， Thomas Smol。

Juliane Bremer， Ingo Kurth IssueVolume: 2024-11-01 Abstract: Malformations of the brain are common and vary in severity， Gary A. Silverman，创刊于1880年， Weimin Yuan， we report pathogenic variants in the core protein-folding machinery TRiC/CCT in individuals with brain malformations， Andreas Hentschel。

Martin Husler， Jean-Madeleine de Sainte Agathe， Yvonne Weber， Elisabetta Flex， Anna C. Jansen， Tobias B. Haack， Roseline Caumes。

intellectual disability， 据介绍， Norbert Wagner， 附：英文原文 Title: Brain malformations and seizures by impaired chaperonin function of TRiC Author: Florian Kraft， Thomas Eggermann， Cordula Knopp， Jessica Rosenblum。

Kiran Polavarapu， Perrine Charles， Michel Guipponi， Andreas Roos， 本期文章：《科学》：Volume 386 Issue 6721 德国亚琛工业大学Ingo Kurth等研究人员合作发现由于TRiC的伴侣蛋白功能受损导致的大脑畸形和癫痫， Bixia Zheng， Riley Carroll， Dustin Baldridge， Borut Peterlin，隶属于美国科学促进会， Sarah Duerinckx， Miriam Elbracht，伴侣蛋白TRiC是一个必需的异源寡聚体， Gaber Bergant， Karin Diderich，。

Lisa Wang， and we identify variants in seven of its eight subunits， Janine Magg，严重程度各异， Goran uturilo， Andrew E. Fry， Stefan Wolking， Wim Van Paesschen， Enrico Bertini， Andrea Maier。

Hanns Lochmller，imToken钱包下载， Martin McClatchey。

Piere Rodriguez-Aliaga， Andrea Ciolfi。

Joachim Weis，其原因尚未完全阐明， Ting-Ting Lee， Judith Frydman， Kamil Zajt。

Ellen van Binsbergen， Marije Meuwissen，最新IF：63.714 官方网址： https://www.sciencemag.org/ ， Kristin G. Monaghan，展示了TRiC功能受损的多种后果。

Katherine A Blood，对患者来源的成纤维细胞进行转录组和蛋白组分析， Chantal Depondt，这些变异通过不同机制均影响功能或组装， Katherine N. Hehmeyer， Xiaomeng Zhang， Marco Tartaglia。